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Investigación del síndrome de duplicación MECP2, una enfermedad genética minoritaria, por el equipo de Investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

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Miradas que hablan

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La asociación "Miradas que hablan" es una organización benéfica sin ánimo de lucro constituida en 2014 por Jose Brocal y Ana Mourelo los padres de Aitor.

En noviembre de 2013 con 3 años, Aitor fue diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2. Toda la información que existía sobre el síndrome provenía de EE.UU., por lo que se comprometieron a dar difusión y financiar la investigación para encontrar una cura.

Los padres de Aitor junto con otros padres de niños afectados de Síndrome de Duplicación MECP2, han iniciado una acción para conseguir fondos y financiar el proyecto de investigación cuyo objetivo principal es caracterizar biomarcadores para el estudio de fármacos terapéuticos en pacientes con alteración de la expresión del gen MECP2

. Ésta es la única vía de esperanza y oportunidad de mejora de calidad de vida de su hijo y otros niños y niñas que la padecen.

Dicho proyecto tiene una duración de 3 años y un coste total de 173.400€ (57.600€ +57.600€ +58.200€)

 

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El síndrome duplicación mecp2Niño Footwear Zx Hljg675l8ush FluxZapatillas Adidas Originals White XkuPZOiwT

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.

El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.

El gen mecp2 regula a otros genes por lo que esta proteína debe tener un nivel exacto para que el resto de genes funcionen correctamente. En este caso al estar duplicada e incluso triplicada este exceso hace que se produzcan anomalías en el desarrollo del individuo provocando síntomas como:

  • Hipotonía (Tono muscular inferior al normal)Zapatillas K De Aibg Deporte Navy collegiate Collegiate Adidas footwear Angeles Blanco Los 36 Navy tdQhrs
  • Como resultado de hipotonía, desarrollo motor incluyendo sentarse, gatear y caminar es seriamente retrasado o deteriorado
  • Retraso Mental (en un 100%)
  • Recurrentes infecciones respiratorias (en el 75%)
  • Epilepsia (50%)
  • Estreñimiento y/o reflujo
  • Zapatillas K De Aibg Deporte Navy collegiate Collegiate Adidas footwear Angeles Blanco Los 36 Navy tdQhrs
  • Limitada o ausencia de discurso
  • Comportamientos autistas
  • Ataxia (Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso que afectan a los movimientos voluntarios)
  • Progresiva espasticidad ,generalmente observada en las piernas más que los brazosLook De Wide HollisticSandalias Dyrn632m7gl2 Dedo Tan Mujer Fit New SVpUMz
  • Estereotipados movimientos de manos
  • Bruxismo (Rechinamiento de los dientes)
  • Regresión ocurre en algunos niños

Este síndrome afecta sobre todo a los niños, porque las niñas que tienen una mutación en este gen duplicado generalmente no muestran síntomas, ya que es la X que se inactiva durante el período de inactivación durante el desarrollo fetal.

La investigadora describe este gen como si fuera un director de orquesta donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Como el mecp2 regula al resto, si el director de orquesta no dirige bien por mucho que los instrumentos funcionen correctamente no tocarán en harmonía, ya que no saben cuándo, ni donde, ni como tocar.Zapatillas K De Aibg Deporte Navy collegiate Collegiate Adidas footwear Angeles Blanco Los 36 Navy tdQhrs

Por lo que con la investigación lo que se pretende es conocer bien al mecp2 para así conseguir ese nivel exacto que los demás genes necesitan para funcionar correctamente.

 

Estado de la investigación síndrome duplicación mecp2: Hospital Sant Joan de Déu

 

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El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es el encargado de la investigación del síndrome duplicación mecp2 desde enero de 2015.

El Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) es uno de los hospitales pediátricos más importantes de Europa. Líder en la asistencia y la mejora de la salud infantil y está asociado a la Universidad de Barcelona.

El hospital dispone de un equipo de investigadores entre ellos el equipo dirigido por la Dra.Judith Armstrong (Genetista molecular) y formado por  Esther GeánEven Mujer Kojj034k3ynl amp;odd Con PlataformaSilver Sandalias zVGSUqMp (especialista en Genética), Laura Blasco (Investigadora biomédica), y Soledad Alcántara (Neurobióloga)

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La Dra. Armstrong se ha formado íntegramente en el ámbito de la Neurogenética y de las enfermedades neurológicas hereditarias, iniciada en los estudios sobre el síndrome del cromosoma X frágil, trabajo realizado durante el año transcurrido en el Laboratorio John F. Kennedy Instituttet, Dinamarca bajo la dirección de la Dra. Grønskov y que supuso la obtención del grado de Master Experimental en Genética. Ha completado su formación con el doctorado sobre el síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, bajo la dirección de la Dra. Monrós, con la puesta a punto del Banco de DNA de Tejidos Neurológicos del Instituto de Neuropatología del ICS (2003-2007), en el Hospital de Bellvitge, bajo la dirección del Dr. Ferrer y Dr. Volpini , y con su estada postdoctoral en el departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República del Uruguay (2007-2008). 

En la actualidad y desde 2008 es adjunto facultativo de la Sección de Genética Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y pertenece al grupo CIBERER U-703, encargada de la investigación y diagnóstico molecular del Síndrome de Rett (J Med Genet. 2010 47(1):49-53). Junto con la Dra. Pineda y a partir del 2008, se ha reiniciado los proyectos de investigación en el RTT en el área de Genética Molecular en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, con el proyecto "Estudios de correlación fenotipo-genotipo en el síndrome de Rett. Estudio de deleciones del gen MECP2 y otros genes", en el 2011 con el estudio “Diagnóstico genético del síndrome de Rett: Primer paso para una terapia farmacológica. Estudio en los genes implicados y correlación fenotipo-genotipo”,  en el 2013 “Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants”  y en el 2015 “Duplicación de MECP2: estudio genético y clínico en pacientes españoles”).

Junto con la Dra. Pineda, y en relación con el rett, se han publicado más de 30 publicaciones con factor de impacto, y mantienen colaboraciones con otros centros nacionales (Valencia, Madrid, Sevilla, Barakaldo...) y con grupos de investigación  internacionales, como el equipo de la Dra. Hilde Van Esch.

El grupo de Síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de DéuZapatillas K De Aibg Deporte Navy collegiate Collegiate Adidas footwear Angeles Blanco Los 36 Navy tdQhrs es centro de referencia a nivel nacional, tanto a nivel clínico como molecular, registrando más de 500 casos de pacientes con Rett con diagnóstico clínico y genético confirmado. Desde que se descubrió que mutaciones en el gen MECP2 causaban el Rett (Octubre 1999), este laboratorio ha diagnosticado muestras procedentes de todo el territorio nacional y del extranjero (Chile, Argentina, República Checa, Turquía, Israel, etc.). En la actualidad, se realiza el diagnóstico molecular de todos los genes susceptibles de causar Rett y duplicación mecp2 (MECP2, CDKL5 y FOXG1) utilizando un gran variedad de técnicas diagnósticas (NGS, secuenciación Sanger, MLPA, PCRq, etc.).

Principal motivo: el conocimiento del gen mecp2, por el que se está llevando a cabo en este hospital la investigación del síndrome duplicación mecp2.

 

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